武汉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武汉的医疗机构进行过肿瘤切除手术,希望通过组织样本分析获取精准用药指导的人士。
- 正在武汉接受治疗,但效果不理想,希望寻找新靶点或调整治疗方案的人士。
- 在武汉被诊断出罕见肿瘤或肿瘤类型复杂,需要更全面的基因信息来辅助判断的人士。
- 希望评估肿瘤复发风险,为后续监测和干预提供依据的人士。
- 有特定家族肿瘤史,希望了解自身肿瘤是否与遗传因素相关的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测就像一个高倍的“基因放大镜”。它能对您提供的肿瘤组织进行一次非常详细的“阅读”,扫描近2万个基因的关键部分。这次“阅读”的核心目标是:1)寻找可能“驱动”肿瘤生长的特定基因变化(点突变、缺失/插入、拷贝数变化等),看看是否有对应的靶向药物“钥匙”。2)检查肿瘤细胞的“微环境身份证”,比如微卫星状态和肿瘤突变负荷,判断免疫治疗是否可能有效。3)评估“同源重组修复”功能是否完好,这关系到一类名为PARP抑制剂的药物是否适用。它是一项信息量非常大的检查,能提供大量治疗线索,但它并不能覆盖所有基因或所有类型的改变,其结果也需要专业顾问结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测非常便捷,关键在于您能提供符合要求的组织样本。最常见的是您过往手术或活检后保存的“石蜡包埋组织”或“石蜡切片”。您只需联系保存样本的武汉医疗机构,按流程申请调取即可。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由武汉的合作机构按规程采样并特殊保存。采样通常与常规医疗操作(如活检)结合,本身不需要额外禁食。对于绝大多数人,获取现有存档样本是完全没有感觉的。您可以将样本通过专业冷链快递邮寄到检测实验室,无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
项目采用目前主流的二代测序技术,检测流程严格遵循标准操作规范,旨在提供可靠的基因变异信息。实验室会对数据进行多重质控,以确保结果的稳健性。需要了解的是,任何检测技术都有其适用范围和灵敏度极限,它主要报告已知的、有明确意义的基因区域变化。检测结果是一份重要的参考信息,但它不是唯一的决策依据。报告解读需要结合您的整体情况和主治团队的判断。对于结果中的关键发现,特别是可能影响治疗决策或涉及遗传风险的部分,建议您与专业顾问及主治团队充分沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此项目为自费服务,价格为27400元,不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下,根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 调取存档组织样本前,请先咨询原保存机构关于样本调用的规定和流程。
- 样本寄送请使用检测机构指定的专业冷链快递,并确保包装符合要求。
- 从实验室收到合格样本至出具报告,一般需要约15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议您在接受正式解读前,不要自行做出判断或决策。
- 请妥善保管您的检测报告,它是对您个人健康状况的重要记录。
- 检测结果可能提示遗传风险,若有相关疑问,可进一步咨询遗传咨询方面的专业人士。
用户评价 (10条,均分4.4)
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容,还特别关注我妈妈的心理状态,安慰她,给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪,这些细节上的关怀,让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价,我们也非常感动。我们坚信,医学是冰冷的,但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态,给予鼓励,是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
报告整体不错,找到了可靶向的突变。但有一点,报告里推荐的某个靶向药,国内还没上市,只能走海外途径,这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’,但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外,这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对,药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中,重点加强对药物上市状态(中国/海外)、医保情况等信息的分类和标注,使其更清晰、更具实操性。
作为工薪阶层,这笔支出有压力。但公司有补充商业保险,报销了一部分,自付部分就轻松多了。建议机构可以多和保险公司合作,开发一些直付或分期产品,能让更多患者用得起这么好的检测。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们正在积极推进与多家保险公司的合作,探索包括费用直付、分期支付在内的多种支付方案,以期降低患者的自付压力。
(体检异常)我体检查出甲状腺结节4B类,吓得赶紧做检测。穿刺是在超声科做的,医生技术娴熟,就像被大蚂蚁夹了一下,很快。但等报告那20多天太难熬了,每天胡思乱想。建议能不能给个加急选项,哪怕多付点钱呢?
机构回复
非常理解您在等待期的焦虑心情。甲状腺结节检测的前处理和分析流程复杂,我们坚守质量底线。您的加急建议非常好,我们已着手研究针对不同病种的优先级服务方案,希望能尽快上线,更好地满足不同用户的需求。
陪家人来做检测,看到他们每个房间门口都有明确的标识,比如‘样本接收室’、‘临床咨询室’,走廊里还有清晰的指引路标。这种井井有条的布局,让人感觉整个机构管理非常规范,不是那种小作坊,无形中增加了信任感。
机构回复
谢谢您的细心观察。清晰的功能分区和标识系统,是我们高效、专业运营的基础,也能帮助客户快速适应环境,减少不必要的周折。您的认可让我们觉得这份用心很值得。
(主治医生推荐)从临床角度,这个检测的采样失败率很低。我遇到过一个患者组织细胞量少,他们实验室评估后主动联系我们,建议尝试另一种提取方法,而不是直接退样,最终成功做出了结果。这种积极解决问题的态度很专业。
机构回复
感谢医生您从专业角度给予的肯定。面对珍贵而有限的样本,我们坚持‘应检尽检’原则,实验室会竭尽所能尝试各种技术手段进行挽救。与临床医生保持紧密沟通、共同为患者寻找解决方案,是我们的一贯宗旨。
专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想测了几百个基因,还有后续的解读服务,也算是一分钱一分货吧。如果能针对经济困难的患者有一些分期付款或援助渠道就更好了。
机构回复
感谢您的反馈和理解。我们深知费用是很多患者家庭考虑的重要因素。我们已与多家慈善基金会合作,为符合条件的患者提供援助。如需了解,请随时联系我们的客服咨询详情。
为了化疗前检测做的取样。技术很好,不疼。但让我有点小不满的是价格,全部下来费用不低,虽然知道技术含量高,但对普通家庭来说还是一笔不小的负担。希望能有一些普惠的政策或者分期付款的选择。报告解读是医生帮忙看的,自己看确实看不懂。
机构回复
完全理解您的感受。基因检测因技术和分析成本较高,定价上我们已尽力优化。关于费用支持方案,我们正在积极探索与金融机构合作的分期服务,感谢您的提议,这促使我们加快脚步。报告解读服务我们会一直提供。
因为病情复杂,我的检测数据可能很有研究价值。但我明确表示不同意任何二次使用,他们完全尊重,后续没有任何骚扰或劝说,让我感觉到我的“不同意”是被严肃对待和执行的。
机构回复
尊重您的每一个决定是我们的责任。您的“不同意”指令会立即生效并记录在案,相关数据将被严格隔离,绝不会进入任何研究分析池。您的意愿是我们数据处理的第一准则。
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