武汉泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测采用高通量测序(NGS)技术,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为实体瘤患者提供靶向、免疫、化疗及遗传评估,价格5850元。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子谱识别瘤种指纹指导治疗
- 罕见瘤种患者,缺乏专属单癌种Panel时的全面评估方案
- 多原发肿瘤患者,需同步评估多个病灶的驱动基因全景
- 临床试验入组筛选者,需获取HRR/MMR/MSI等通用标志物数据
- 预算适中但追求多维度决策的晚期实体瘤患者
- 一线治疗进展后需要寻找耐药机制的实体瘤患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术平台,采用靶向捕获策略对188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区进行深度测序,单次检测同步覆盖单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)四种突变类型。技术优势在于:一是多重PCR与杂交捕获联用,在单管反应中实现188个基因的高效富集,降低样本起始量要求;二是通过白细胞对照去除克隆性造血(CHIP)干扰,提升液体活检特异性;三是内置UMI分子标签,在低至0.1%的突变频率下仍可精准检出。覆盖范畴包括驱动基因(EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR等约15个)、MMR系统基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT、mTOR等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A/B、SMARCA4等约10个)及其他关键基因(NTRK1/2/3、RET、NRG1等约50个)。但需注意:本Panel不覆盖全外显子组,不评估肿瘤突变负荷(TMB)的完整分数,对结构复杂的大片段重排检测灵敏度有限,且液体活检对CNV和融合的检出能力低于组织样本。
检测流程
检测样本灵活可选:组织样本(手术切除标本、穿刺活检组织、蜡块切片)或血液样本(液体活检,需血浆10-20mL)。送检前无需空腹或特殊饮食准备。在武汉本地设有合作采样点,支持现场采血或由护士上门采血;组织蜡块可通过常温快递寄送,血液样本需使用专用游离DNA采血管并冷链运输。全国范围内提供免费寄送服务,样本接收后自动进入标准化检测流程。
准确性说明
检测采用双端150bp测序策略,目标区域平均测序深度≥2000X(组织)/≥10000X(血浆),有效数据量达99%以上覆盖目标区域。通过内置阳性质控品和阴性质控品,每批次样本均进行污染监控和灵敏度验证。阳性结果直接对应FDA/NMPA获批靶向药物或临床试验入组标准,阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例中,MSS+MMR完整+HRR阴性提示免疫检查点抑制剂及PARP抑制剂获益有限,可避免无效治疗。对于液体活检阴性结果,建议结合影像学或组织活检复测,因低肿瘤负荷可能导致假阴性。
详细流程
- 临床医生开具检测申请单,或患者通过武汉合作医疗机构咨询项目详情
- 签署知情同意书,填写临床信息表(包括诊断、治疗史、影像资料)
- 采集样本:组织样本(手术/活检标本)或血液样本(使用EDTA或游离DNA专用采血管)
- 样本标记唯一条码,冷链运输至中心实验室,并同步分离白细胞作为胚系对照
- 样本接收后质控评估(DNA浓度、纯度、片段化程度),不合格样本通知重采
- 文库构建:DNA片段化、末端修复、接头连接、靶向捕获、扩增富集
- 高通量测序(NGS)上机运行,生物信息学分析(比对、变异识别、注释、过滤)
- 生信结果经临床遗传学家审核,生成解读报告(含用药建议、临床试验匹配),推送至临床医生和患者,报告周期约12-15个工作日
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在武汉,这个检测能发现血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)吗?
- 可以。本检测的液体活检版本(血浆+白细胞)正是通过提取血浆中的循环游离DNA(cfDNA),并从中富集循环肿瘤DNA(ctDNA)进行分析。它能检测肿瘤释放到血液中的基因突变,包括SNV、INDEL等。但请注意,早期或低肿瘤负荷时ctDNA浓度可能很低,存在漏检可能,建议首选组织活检。
- 我在武汉,这个检测结果里会直接给出用药建议吗?
- 检测报告会列出检出的突变及其对应的靶向药物、免疫治疗标志物(如MSI、MMR、HRR状态),但不会直接开具处方。报告结果需要由您的主治医生结合临床分期、病理分型、身体状况等综合判断用药方案。我们作为分子诊断专科提供精准的基因信息,最终治疗决策请务必遵从临床医生的专业意见。
- 检测结果对手术方案有影响吗?
- 本检测主要用于晚期靶向、免疫和化疗决策,对早期手术方案直接影响较小。但若检出胚系致病突变(如BRCA1/2),可能提示遗传风险,影响术后随访或预防性手术规划。本样例胚系1个但非致病,临床意义有限,建议与主治医生讨论手术时是否需要结合分子结果。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办?
- 样本接收后我们会进行质量评估,若因样本量不足、溶血等原因导致检测失败,会第一时间通知您并免费安排重新采样。液体活检对肿瘤负荷有一定要求,若结果阴性但临床高度怀疑有靶点,我们建议您考虑组织活检复测以获取更全面的信息。
注意事项
- 组织样本需为肿瘤细胞含量≥20%的新鲜或石蜡包埋标本
- 液体活检前2周内未接受输血或造血干细胞移植
- 血液样本需使用专用游离DNA采血管,常温保存不超过4小时
- 检测结果仅反映送检样本的分子特征,不能完全代表全身肿瘤状态
- 阴性结果不排除存在罕见变异或技术局限性导致的漏检
- 胚系变异解读仅报告ACMG分级为致病/可能致病的位点
- 检测不替代病理诊断,需结合组织学、免疫组化及临床资料综合判断
- 若需动态监测,建议每2-3个月重复液体活检
用户评价 (10条,均分4.9)
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
检测服务和报告质量我觉得不错,但价格确实不便宜。虽然知道高端检测成本高,但作为自费患者,经济压力还是有的。希望未来能有更多元化的支付选择或者分期方式,能减轻一下我们这类患者的经济负担就更好了。
机构回复
衷心感谢您的反馈。我们理解您的经济压力,也一直致力于通过技术和管理优化控制成本。关于支付方式的建议非常重要,我们会认真研究,积极探索更多可行的方案,让更多患者受益。
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
尊敬的客户,您好。感谢您的认可与反馈。我们深知基因检测报告的专业性与时效性对您至关重要,因此我们配备了专业的客服与医学团队,力求及时、准确地响应每一位用户的疑问。您的满意是我们前进的动力,我们将持续优化服务流程。祝您生活愉快!
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告,刚好一周,真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点,我们心里一下子有了底,医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵,因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下,尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
从咨询到拿到报告,花了将近三周,比我预期的要久一点。期间催过一次,客服态度很好,但只是告知在流程中,无法给出更具体的时间节点。希望流程能再提速,或者预估时间更准一些。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。检测周期受样本物流、质检、上机测序等多个环节影响,我们正在努力优化各环节效率,并提供更透明的进度查询服务。
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
机构回复
能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
报告内容很专业,但对我这种非医学背景的人来说,有些部分像看天书。虽然附有摘要,但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读,但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的,就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告,预计不久后上线,力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
陪护家人来检测,这里有专门的家属休息区,配备了饮水机和电视,还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作,不至于干着急。整个环境井然有序,让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者,也能照顾好陪同家属的需求,让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
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